Press Release:22番目の染色体欠失による指定難病「22q11.2欠失症候群」に糖代謝制御異常が関与する可能性を発見

大阪大学蛋白質研究所 細胞システム研究室(岡田眞里子教授 (兼:国立研究開発法人 医薬基盤・健康・栄養研究所 (NIBIOHN) 細胞ネットワーク制御プロジェクト・プロジェクトリーダー、理化学研究所 生命医科学研究センター 統合細胞システム研究チーム・チームリーダー))、米国シカゴ大学ベン・メイがん研究所(Akira Imamoto准教授)、理化学研究所生命医科学研究センター 統合細胞システム研究チーム(奇世媛テクニカルスタッフ(旧所属))、慶應義塾大学先端生命科学研究所(福田真嗣特任教授)、東京大学大学院新領域創成科学研究科(鈴木穣教授)、東京工業大学生命理工学院らの国際共同研究グループは、指定難病のひとつで重篤な先天性障害をきたす22q11.2欠失症候群に糖代謝制御異常が関与する可能性をはじめて明らかにしました。

【研究成果のポイント】

  • 22番目の染色体の一部が欠損することで発症する指定難病「22q11.2欠失症候群」において、原因候補遺伝子CRKLおよびCRK遺伝子ファミリーの欠損が関与し、代謝制御異常を引き起こす可能性を見出した。
  • オミクス解析を用いたデータ駆動型研究手法により、中心糖代謝系の低下が明らかになった。
  • 本成果により、22q11.2欠失症候群および類似した症候群の診断と治療に、将来、糖代謝に注目した臨床応用が期待できる。

本研究成果は、国際科学誌『Life Science Alliance』に、2月10日(月)午後11時(日本時間)に公開されました。

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